ゲノム診療センター
ゲノム診療センター長 内藤 健助
ゲノム診療センター紹介Webページ
当院のゲノム診療センター医師のインタビューが掲載されています。
がんゲノム医療部門について
がんゲノム医療連携病院
当院は、がんゲノム医療連携病院として、がんゲノム医療を推進しています。
ゲノム診療とは…
がんは遺伝子の変化が一因として引き起こされる病気ですが、がん細胞の遺伝子に生じている変化は個々の患者さんによって異なることが近年の研究により分かってきました。がん遺伝子パネル検査（がんクリニカルシークエンス検査）は一度に複数の遺伝子変化を網羅的に調べることで、患者さんのがんの個性（原因）を明らかにし、より適した治療薬の情報を得るための最新の解析技術を用いた検査です。
固形がん
がん遺伝子パネル検査で分かること
- 治療選択に役立つ可能性がある遺伝子変化がわかる可能性があります。
- 治療効果が期待できる国内で承認済みの治療薬の情報が得られる可能性があります。
- 治療効果が期待できる国内で臨床試験（治験等）中の治療薬の情報が得られる可能性があります。
遺伝子パネル検査（保険適用）
当院では、保険適用となる検査を５種類実施しています。
| 固形がん（保険適用） | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 検査名 | 腫瘍 検体 |
採血 検査 |
解析対象 遺伝子数 |
費用区分 | 料金 |
| NCCオンコパネル | 必要 | 必要 | 124 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
| FoundationOne® CDx | 必要 | 不要 | 324 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
| FoundationOne® Liquid CDx | 不要 | 必要 | 324 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
| ガーダント360 | 不要 | 必要 | 74 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
| GenMineTOP | 必要 | 必要 | 737 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
【対象となる方】
- 下記いずれかの診断を受けた方
・標準治療で効果がなく、次の治療をさがしている固形がんの方。
・原発不明がん（がんの発生臓器がはっきりせず、転移巣だけが大きくなったがん）の方。
・標準的な治療法が確立されていない希少がん（患者数が少なく稀ながん）の方。 - Performance Status（PS）※が0または1で、本検査実施後に検査結果をもとに化学療法が実施できると主治医が判断した方。
※ Performance Status：患者が自分で身のまわりのことをどこまでこなせるかを表す尺度
| スコア | 患者の状態 |
|---|---|
| 0 | 無症状で社会的活動ができ、制限をうけることなく発病前と同等にふるまえる |
| 1 | 軽度の症状があり、肉体労働は制限をうけるが、歩行、軽労働や座業はできる |
| 2 | 歩行や身の回りのことはできるが、時に少し介助がいることもある。軽作業はできないが、日中50%以上は起居している |
| 3 | 身の回りのことはある程度できるが、しばしば介助がいり、日中の50%以上は就床している |
| 4 | 身の回りのこともできず、常に介助がいり、終日就床を必要としている |
【検査に必要な腫瘍組織検体の条件】
手術で摘出されたがん組織、または、診断目的で採取（生検）されたがん組織のうち、保存されている組織ブロックを使います。原則として3年以内のものが検査に適しています。保存されているがん組織が古い場合や、十分な量がない場合には、新たな採取が必要になることもあります。（FoundationOne® Liquid CDxおよびガーダント360は、非腫瘍細胞検体（全血）のみで腫瘍組織の採取は必要ありません。）
手術で摘出されたがん組織、または、診断目的で採取（生検）されたがん組織のうち、保存されている組織ブロックを使います。原則として3年以内のものが検査に適しています。保存されているがん組織が古い場合や、十分な量がない場合には、新たな採取が必要になることもあります。（FoundationOne® Liquid CDxおよびガーダント360は、非腫瘍細胞検体（全血）のみで腫瘍組織の採取は必要ありません。）
いずれのがん遺伝子パネル検査も医療保険が適用されるため、検査費用については保険点数56,000点分（3割負担で168,000円）をお支払いいただきます。
検査発注時に保険点数44,000点分（3割負担で132,000円）、検査結果説明後に保険点数12,000点分（3割負担で36,000円）をご負担いただきます。
※上記費用は検査のみの費用です。ほかに診察料（初診、再診）がかかります。
※検査結果で有効な治療情報が得られなかった場合でも、上記検査費用はお支払い頂きます。
※遺伝性腫瘍が見つかった際の遺伝カウンセリング費用は別途必要です。
※検査結果が出るまでに、検体提出からおおむね4～6週間と予想されます。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。
※健康保険適用の検査は一部例外を除き、高額療養費制度の対象となります。
検査発注時に保険点数44,000点分（3割負担で132,000円）、検査結果説明後に保険点数12,000点分（3割負担で36,000円）をご負担いただきます。
※上記費用は検査のみの費用です。ほかに診察料（初診、再診）がかかります。
※検査結果で有効な治療情報が得られなかった場合でも、上記検査費用はお支払い頂きます。
※遺伝性腫瘍が見つかった際の遺伝カウンセリング費用は別途必要です。
※検査結果が出るまでに、検体提出からおおむね4～6週間と予想されます。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。
※健康保険適用の検査は一部例外を除き、高額療養費制度の対象となります。
がん遺伝子パネル検査（保険適用外）
当院では、保険適用外（自由診療）の検査は2種類実施しています。自由診療で行われるため、特に制限なく検査を受けることができます（標準的な治療が終了していない患者さんでも受けることができます）
| 固形がん（保険適用外） | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 検査名 | 腫瘍 検体 |
採血 検査 |
解析対象 遺伝子数 |
費用区分 | 料金 |
| プレシジョン・エクソーム | 必要 | 必要 | 約2万 | 自由診療 | 1,012,000円 (税込み)※１ |
| プレシジョン | 必要 | 必要 | 160 | 自由診療 | 588,500円 (税込み)※１ |
※１：この他にがん遺伝子検査相談料（税込み33,000円）や場合によって追加解析料金などがかかることがあります。また、検体不良等で検査ができなかった場合も、検査費用が発生します。
《参考》
三菱電機ソフトウエア社HP（プレシジョン検査）
https://www.mesw.co.jp/solution/itsolution/plessision-individual.html#sct_plessision
《参考》
三菱電機ソフトウエア社HP（プレシジョン検査）
https://www.mesw.co.jp/solution/itsolution/plessision-individual.html#sct_plessision
「自由診療保険メディコム」に加入されている方へ
本検査費用のお支払いには、「自由診療保険メディコム」（セコム損害保険株式会社）を利用する事ができます。メディコムの利用に際しては、患者さんが本検査を行う事をセコム損害保険株式会社から直接当院に申し出ていただく必要があります。メディコムにご加入の方は、セコム損害保険株式会社に連絡を入れ、当院でこの検査を受ける事を伝えてください。
造血器腫瘍
がん遺伝子パネル検査で分かること
造血器腫瘍ゲノム検査ガイドラインにおける臨床的有用性※２を踏まえて「診断」「治療法選択」「予後予測」に活用できる可能性があります。
※２：臨床的有用性：特定の治療が医療の現場においてどの程度有効かを評価すること
※２：臨床的有用性：特定の治療が医療の現場においてどの程度有効かを評価すること
がん遺伝子パネル検査（保険適用）
当院では、保険適用となる検査を１種類実施しています。
| 造血器腫瘍（保険適用） | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 検査名 | 腫瘍部 検体 |
正常部 検体 |
解析対象 遺伝子数 |
費用区分 | 料金 |
| ヘムサイト | 必要 | 必要 | 452 | 保険診療 | 168,000円 （3割負担） |
【対象となる方】
急性骨髄性白血病、悪性リンパ腫、骨髄異形成症候群、多発性骨髄腫などの造血器腫瘍の疾患になります。ただし、検査の必要性や実施のタイミングについてはそれぞれ患者さんによって異なります。そのため全ての患者さんに必ずしも検査を行うわけではないことをご了承ください。
【検査に必要な検体】
検査のために正常部検体と腫瘍部検体とが必要になります。正常部検体は口腔内粘膜もしくは爪を採取します。腫瘍部検体は新たに検体（末梢血、骨髄液など）を採取する場合と、すでにこれまでに検査で採取された検体を用いる場合とがあります。
いずれのがん遺伝子パネル検査も医療保険が適用されるため、検査費用については保険点数56,000点分（3割負担で168,000円）をお支払いいただきます。検査発注時に保険点数44,000点分（3割負担で132,000円）、検査結果説明後に保険点数12,000点分（3割負担で36,000円）をご負担いただきます。
※上記費用は検査のみの費用です。ほかに診察料（初診、再診）がかかります。
※検査結果で有効な治療情報が得られなかった場合でも、上記検査費用はお支払い頂きます。
※遺伝性腫瘍が見つかった際の遺伝カウンセリング費用は別途必要です。
※検査結果が出るまでに、検体提出からおおむね6～8週間と予想されます。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。
※健康保険適用の検査は一部例外を除き、高額療養費制度の対象となります。
急性骨髄性白血病、悪性リンパ腫、骨髄異形成症候群、多発性骨髄腫などの造血器腫瘍の疾患になります。ただし、検査の必要性や実施のタイミングについてはそれぞれ患者さんによって異なります。そのため全ての患者さんに必ずしも検査を行うわけではないことをご了承ください。
【検査に必要な検体】
検査のために正常部検体と腫瘍部検体とが必要になります。正常部検体は口腔内粘膜もしくは爪を採取します。腫瘍部検体は新たに検体（末梢血、骨髄液など）を採取する場合と、すでにこれまでに検査で採取された検体を用いる場合とがあります。
いずれのがん遺伝子パネル検査も医療保険が適用されるため、検査費用については保険点数56,000点分（3割負担で168,000円）をお支払いいただきます。検査発注時に保険点数44,000点分（3割負担で132,000円）、検査結果説明後に保険点数12,000点分（3割負担で36,000円）をご負担いただきます。
※上記費用は検査のみの費用です。ほかに診察料（初診、再診）がかかります。
※検査結果で有効な治療情報が得られなかった場合でも、上記検査費用はお支払い頂きます。
※遺伝性腫瘍が見つかった際の遺伝カウンセリング費用は別途必要です。
※検査結果が出るまでに、検体提出からおおむね6～8週間と予想されます。また、外部委託する検査機関の状況により日数がかかる可能性があります。
※健康保険適用の検査は一部例外を除き、高額療養費制度の対象となります。
当院の「がん遺伝子パネル検査」の実施件数
「がん遺伝子パネル検査」の実施を希望される皆さまへ
【患者さんへ】
がん遺伝子パネル検査を実施するには、現在の病状や検体の有無、今までの治療経過などのさまざまな診療情報が必要になります。がん遺伝子パネル検査の実施を希望される場合には現在、治療中の医療機関の主治医へご相談ください。
【医療機関の方へ】
がん遺伝子パネル検査の実施を希望する患者さんのご相談はゲノム診療センターまでお問い合わせください。
〒432-8580 浜松市中央区富塚町328
浜松医療センター ゲノム診療センター（医療連携室内）
電話：053-451-2760 ファクス：053-452-9217
がん遺伝子パネル検査を実施するには、現在の病状や検体の有無、今までの治療経過などのさまざまな診療情報が必要になります。がん遺伝子パネル検査の実施を希望される場合には現在、治療中の医療機関の主治医へご相談ください。
【医療機関の方へ】
がん遺伝子パネル検査の実施を希望する患者さんのご相談はゲノム診療センターまでお問い合わせください。
〒432-8580 浜松市中央区富塚町328
浜松医療センター ゲノム診療センター（医療連携室内）
電話：053-451-2760 ファクス：053-452-9217
遺伝子診療部門について
遺伝子診療部門の役割
近年の臨床・分子遺伝学の進展により、多くの遺伝性・難治性疾患の発症機序が明らかとなってきています。それらの成果を反映して、遺伝子変異解析やゲノム構造解析が、多くの疾患において保険適応されるようになり、さらに、新規治療法の開発が進められています。
遺伝子診療部門は、このような科学の発展を医療に適切に還元することを目的としています。具体的には、遺伝学的検査の方法や限界、適応などを患者さんならびに家族の方に説明し、適切な遺伝学的検査を行い、その結果を開示するという一連の流れを担います。そして、遺伝カウンセリングを通じて、遺伝学的検査に伴う患者さんやご家族の不安、悩み、疑問について対応し、その後の意思決定ができるようサポートしていきます。
遺伝子診療部門は、このような科学の発展を医療に適切に還元することを目的としています。具体的には、遺伝学的検査の方法や限界、適応などを患者さんならびに家族の方に説明し、適切な遺伝学的検査を行い、その結果を開示するという一連の流れを担います。そして、遺伝カウンセリングを通じて、遺伝学的検査に伴う患者さんやご家族の不安、悩み、疑問について対応し、その後の意思決定ができるようサポートしていきます。
対象となる患者さん
| 遺伝性・先天性疾患が疑われる患者さん | 出生前～新生児期から、小児期～思春期、成人期の患者さんのすべてに対応します。 |
|---|---|
| 遺伝性腫瘍が疑われる患者さん | 遺伝性乳がん・卵巣がん、遺伝性大腸がんなど、がんの遺伝が疑われる方、がんの遺伝を心配されている方に対応します。 |
遺伝子診療外来
遺伝診療および遺伝カウンセリングは月曜日と水曜日の午後に行っています。また、下記以外にもさまざまな分野の各専門医の外来でも随時実施しています。
| 日時 | 月曜日午後 | 水曜日午後 |
|---|---|---|
| 担当医 | 緒方 勤（遺伝全般、先天性疾患） 芹沢 麻里子（周産期遺伝） |
緒方 勤（遺伝全般、先天性疾患） 岩泉 守哉（遺伝全般、遺伝性腫瘍） |
遺伝カウンセリング
医師や認定遺伝カウンセラーが、遺伝性の病気について悩みや不安を抱える患者さん・そのご家族などを対象に、情報提供や心理支援を通じたサポートを行っています。
遺伝性の病気について詳しく知りたい・相談したい場合、血縁者の方と同じ遺伝性の病気をもつかどうか知りたい場合など、遺伝に関わるご相談をお受けしています。
遺伝カウンセリング外来は完全予約制となっています。ご希望の方は予約してください。
遺伝性の病気について詳しく知りたい・相談したい場合、血縁者の方と同じ遺伝性の病気をもつかどうか知りたい場合など、遺伝に関わるご相談をお受けしています。
遺伝カウンセリング外来は完全予約制となっています。ご希望の方は予約してください。
外来予約方法
1. 当院受診中の場合
当院通院中の患者さんやそのご家族は、当院主治医や看護師、認定遺伝カウンセラーにご相談ください。担当の認定遺伝カウンセラーが相談内容を伺い、ご希望に応じて予約を調整します。
2. 他医療機関受診中の場合
通院中の医療機関にまずご相談いただき、その後当院へご紹介いただきます。
当院通院中の患者さんやそのご家族は、当院主治医や看護師、認定遺伝カウンセラーにご相談ください。担当の認定遺伝カウンセラーが相談内容を伺い、ご希望に応じて予約を調整します。
2. 他医療機関受診中の場合
通院中の医療機関にまずご相談いただき、その後当院へご紹介いただきます。
【他医療機関の皆さまへ（ご紹介手順）】
① 「診療予約申込書」「紹介状」をファクスにて送付してください。
① 「診療予約申込書」「紹介状」をファクスにて送付してください。
ファクス送信先：053-452-9217（浜松医療センター 医療連携室内）
※当院から情報確認のため患者さんへ電話連絡する場合があります。
② 患者さんに受診していただく際に、これまでに患者さんご本人やご家族の受けた遺伝子検査結果コピーがあれば持参してください。
※当院から情報確認のため患者さんへ電話連絡する場合があります。
② 患者さんに受診していただく際に、これまでに患者さんご本人やご家族の受けた遺伝子検査結果コピーがあれば持参してください。
3. 医療機関未受診の場合（未発症の血縁者の方、遺伝性疾患についてご心配のある方）
下記お問い合わせ先にご連絡ください。その後、担当の認定遺伝カウンセラーがご相談内容を伺い、ご希望に応じて予約を調整します。ご予約の際は、ご本人やご家族・血縁者の健康状態や家族構成、これまでに受けた検査に関する情報を伺います。また、遺伝子検査結果コピーのご持参をお願いする場合があります。
下記お問い合わせ先にご連絡ください。その後、担当の認定遺伝カウンセラーがご相談内容を伺い、ご希望に応じて予約を調整します。ご予約の際は、ご本人やご家族・血縁者の健康状態や家族構成、これまでに受けた検査に関する情報を伺います。また、遺伝子検査結果コピーのご持参をお願いする場合があります。
| 問い合わせ先 | |
|---|---|
| TEL | 053-451-2760（ゲノム診療センター窓口担当） |
| 受付時間 | 平日 8時30分～17時00分 |
遺伝カウンセリング料金
遺伝カウンセリングは、原則として自費診療となります（場合によっては保険適応となることもありますので、担当医師や認定遺伝カウンセラーにお問い合わせください）。自費診療のときには、下記の料金（税込み）を負担いただきます。
| 初回 | 1時間まで11,000円、以降30分ごとに5,500円 |
|---|---|
| 2回目以降 | 1時間まで4,400円、以降30分ごとに2,200円 |
浜松医科大学との連携について
浜松医科大学と連携し、遺伝子解析研究を行っています。これは、より高度な解析が必要と考えられた患者さんを対象として研究費で進められます。担当医師より遺伝子解析研究の提案をさせていただく場合があります。
遺伝性乳がん卵巣がん診療について
当院は、遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）診療を行う施設としてJOHBOC（一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌症候群総合診療制度機構）の暫定連携施設として認定を受けています。
保険診療下でのHBOC診療の他、血縁者や未発症者に対する自費診療の遺伝カウンセリング・遺伝学的検査や、サーベイランスを実施しています。
保険診療下でのHBOC診療の他、血縁者や未発症者に対する自費診療の遺伝カウンセリング・遺伝学的検査や、サーベイランスを実施しています。
NIPT（非侵襲性出生前検査：新型出生前検査）について
当院は、出生前検査等運営委員会の基幹施設として認証を受けています。
妊婦さんの不安に寄り添いながら、遺伝カウンセリング、NIPTを実施しています。羊水検査も対応しています。
詳しくは、コチラ（https://www.hmedc.or.jp/childbearing/outpatient/nipt/）
をご覧ください。
妊婦さんの不安に寄り添いながら、遺伝カウンセリング、NIPTを実施しています。羊水検査も対応しています。
詳しくは、コチラ（https://www.hmedc.or.jp/childbearing/outpatient/nipt/）
をご覧ください。
スタッフ紹介
ゲノム診療センター（スタッフ紹介）
| 所属 | 氏名 |
|---|---|
| センター長（副院長・血液内科） | 内藤 健助 |
| 副センター長（病理診断科） | 森 弘樹 |
| 副センター長（腫瘍内科・呼吸器内科） | 小澤 雄一 |
| 医師（顧問） | 金岡 繁 |
| 医師（院長補佐、日本人類遺伝学会評議員、臨床遺伝専門医・指導責任医） | 緒方 勤 |
| 医師（内分泌・代謝内科） | 長山 浩士 |
| 医師（小児科） | 宮本 健 |
| 医師（消化器外科） | 落合 秀人 |
| 医師（消化器外科） | 原田 岳 |
| 医師（乳腺外科） | 細川 優子 |
| 医師（産婦人科） | 芹沢 麻里子 |
| 医師（産婦人科） | 高橋 慎治 |
| 医師（新生児科） | 馬場 徹 |
| 看護師（がん看護専門看護師） | 小野田 弓恵 |
| 看護師（がん看護専門看護師） | 山田 理恵 |
| 看護師（乳がん看護認定看護師） | 天野 一恵 |
| 看護師（がん化学療法看護認定看護師） | 神谷 智子 |
| 臨床検査技師 | 渡邉 正博 |
| 臨床検査技師 | 村松 有紗 |
| 薬剤師（がん専門薬剤師） | 宮本 康敬 |
| 薬剤師（がん専門薬剤師） | 平野 公美 |
| 社会福祉士 | 土屋 奈津子 |
| 認定遺伝カウンセラー | 加藤 慎也 |
| 事務員 | 土井 圭 |
| 事務員 | 澤柳 守 |
| 事務員 | 稲垣 侑希 |
| 医師（非常勤（浜松医科大学）、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医） | 岩泉 守哉 |
