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非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)


非侵襲性出生前遺伝学的検査(NIPT)とは?

お母さんの血液で、お腹の中の赤ちゃんが染色体疾患を持つ可能性を調べることができる検査です。
この検査で検出できる疾患は、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群(出生頻度順に記載)の3つの染色体疾患に限定されます。またこの検査でわかるのは、赤ちゃんが3つの疾患を持つ「可能性の有無」になるため、確定診断は羊水検査で行う必要があります。

検査をご希望、ご検討されている方は以下の資料をご覧いただくことをお勧めしています。
詳しくは、遺伝カウンセリングにて対応しています。*電話での相談は受け付けておりません。

NIPTの対象となる方

〇NIPTは、次のいずれかを満たす夫婦・カップルを対象としています。
1. 高年齢の方(一般的には出産予定日に35歳以上とされています)
2. 母体血清マーカー検査で、胎児の染色体数的異常の可能性を指摘された方
3. 前のお子さんに染色体数的異常があった方
4. 胎児超音波検査で、胎児の染色体数的異常の可能性を指摘された方
5. 夫婦・カップルのいずれかがロバートソン型転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性がある方
6. 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに対して強い不安を感じている方

〇上記の条件に加え、次のすべて満たす夫婦・カップルに限定してNIPTを実施します。
1. 原則として当院で分娩される方
2. 検査前後の遺伝カウンセリングにパートナーが同席できる方
3. 検査日が妊娠10週以降14週6日までであること
4. 多胎妊娠ではないこと

周産期遺伝外来(NIPT外来)受診方法

周産期遺伝外来は完全予約制です。NIPTを受ける方は、少なくとも2回受診が必要です。
検査前遺伝カウンセリングと結果開示は、いずれも必ずパートナーと受診してください。
*いずれの時期にも、追加で遺伝カウンセリングを受けることができます。

① 検査前遺伝カウンセリングの受診 《10週~14週6日》
検査前の遺伝カウンセリングは原則として木曜日の午後に行っています。完全予約制となりますので、以下の方法で予約を取り受診してください。遺伝カウンセリングを受けた後にNIPTをご希望される方は、当日または後日採血します。
検査前遺伝カウンセリングは複数回受けることが可能です。

~当院産婦人科で妊婦健診を受けている方~
当院産婦人科外来から『周産期遺伝外来』の予約をとり、予約日に受診してください。

~他院で妊婦健診を受けており当院で分娩予定の方~
必ずかかりつけの医療機関を通して当院『周産期遺伝外来』の予約をとり、予約日に受診してください。

*ご紹介元の医療機関の先生方へ*
当院で分娩予定の妊婦さんで、NIPTをご希望される場合は当院の医療連携室を通じて『周産期遺伝外来』の予約をとり、紹介状を持参して予約日に受診してください。予約時には必ず下記のチェックリストを紹介状と併せてFAXしてください。(原本は患者持参もしくは郵送をしてください。)

〇予約時に各医療機関から当院にFAXいただく書類
  ・紹介状
〇各医療機関から予約確定の方にお渡しいただく書類
浜松医療センター医療連携室
TEL:053-451-2760   FAX:053-452-9217
平日 8:30~19:00、土曜 8:30~17:00 《日祝日、年末年始(12/29~1/3)は休業》
② 結果開示 《採血の2~3週間後》
検査結果の説明を受けてください。羊水検査が必要な場合は検査の説明と検査を予約します。

検査方法

NIPTは採血による検査です。検査に必要な血液は、10ml です。

費用(税込み)

検査に関わる受診は、全て自費診療です。検査前遺伝カウンセリングとNIPT費用は合わせて20万円です。
NIPT費用は、結果開示、検査陽性や判定保留の遺伝カウンセリング、および羊水検査にかかる費用を含みます。
検査前
遺伝カウンセリング
11,000円
非侵襲性出生前
遺伝学的検査(NIPT)
189,000円
*結果開示、必要時の羊水検査(入院費等含む)にかかる費用を含みます。
*検査費用は理由の如何によらず返金できません。
遺伝カウンセリングを受けたら必ずNIPTを受けなければならない、という訳ではありません。遺伝カウンセリングの後にNIPTを受けないことを決められた場合は、検査前遺伝カウンセリング費用のみご負担いただきます。

NIPTに関する遺伝相談担当者

緒方勤 臨床遺伝専門医・指導医 日本小児科学会専門医・指導医
芹沢麻里子 日本産科婦人科学会専門医・指導医
山本麻友 認定遺伝カウンセラーⓇ
大住理沙 遺伝カウンセラー

お問い合わせ(ご紹介元の医療機関向け)

個人のご相談は受け付けておりませんのでご了承ください。
●外来予約
TEL:053-451-2760 FAX:053-452-9217
平日 8:30~19:00、土曜 8:30~17:00  《日祝日、年末年始(12/29~1/3)は休業》

*各医療機関からの検査の適応などについてのお問い合わせは、上記連絡先から当院の「遺伝カウンセラー」に繋いでください。 (遺伝カウンセラーへのお問い合わせは、平日8:30~17:00のみ。)